Courtesy of NatureMagazine
Terungkap: Mengapa gen Huntington yang mematikan memerlukan waktu lama untuk menyebabkan kerusakan.
17 Jan 2025, 07.00 WIB
188 dibaca
Share
Huntington's disease adalah kondisi genetik yang tidak dapat disembuhkan dan mempengaruhi neuron yang mengontrol gerakan dan kognisi. Meskipun penyakit ini diwariskan, gejalanya biasanya muncul pada usia dewasa, antara 30 hingga 50 tahun. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa mekanisme perbaikan DNA yang rusak di neuron dapat menjadi target pengobatan yang menjanjikan. Dengan menargetkan protein perbaikan DNA, ada kemungkinan untuk menunda munculnya gejala atau memperlambat perkembangan penyakit ini.
Para ilmuwan menemukan bahwa neuron tertentu yang paling terpengaruh oleh Huntington's mengumpulkan kesalahan dalam DNA mereka seiring waktu. Mereka menggunakan teknik baru untuk mengukur jumlah pengulangan DNA yang terjadi di neuron dari orang yang meninggal karena penyakit ini. Neuron yang mengalami akumulasi lebih dari 150 pengulangan CAG mengalami perubahan besar, termasuk kehilangan identitas dan aktivasi gen yang menyebabkan kematian sel. Penelitian ini memberikan harapan untuk pengembangan terapi baru bagi Huntington's dan gangguan genetik serupa.--------------------
Analisis Ahli:
Referensi:
[1] https://nature.com/articles/d41586-025-00119-x
[1] https://nature.com/articles/d41586-025-00119-x
Pertanyaan Terkait
Q
Apa itu penyakit Huntington?A
Penyakit Huntington adalah kondisi genetik yang tidak dapat disembuhkan yang mempengaruhi gerakan dan kognisi.Q
Mengapa gejala Huntington muncul di usia dewasa?A
Gejala Huntington muncul di usia dewasa karena mekanisme perbaikan DNA yang rusak pada neuron yang meningkat seiring waktu.Q
Apa yang ditemukan dalam penelitian tentang neuron penderita Huntington?A
Penelitian menemukan bahwa neuron yang terkena dampak paling parah mengakumulasi lebih banyak CAG repeats, yang berkontribusi pada kematian neuron.Q
Siapa yang terlibat dalam penelitian ini?A
Penelitian ini melibatkan Sabina Berretta, Steven McCarroll, dan Christopher Pearson.Q
Apa potensi terapi yang diusulkan untuk penyakit Huntington?A
Terapi yang diusulkan adalah menargetkan protein perbaikan DNA untuk memperlambat onset penyakit atau progresinya.Artikel Serupa
Sains
1 bulan lalu
60 dibaca
Teknologi Baru Edit DNA Mitokondria Buka Peluang Terapi Penyakit Genetik
Sains
1 bulan lalu
107 dibaca
Metode Baru Sunting DNA Mitokondria Bisa Sembuhkan Penyakit Genetik Serius
Sains
2 bulan lalu
43 dibaca
Studi Baru Ungkap Bagaimana Protein Beracun Ganggu Otak Pada Alzheimer
Sains
4 bulan lalu
103 dibaca
Seberapa cepat otak Anda menua dipengaruhi oleh 64 gen ini.
Sains
5 bulan lalu
67 dibaca
Membuka Kunci Penyakit Huntington: Protein Perbaikan DNA Bisa Menjadi Kunci untuk Pengobatan Baru
Sains
5 bulan lalu
66 dibaca
Seorang pria ditakdirkan untuk mengalami Alzheimer dini — gen-gen ini mungkin menjelaskan pelariannya.
Sains
5 bulan lalu
132 dibaca