Courtesy of NatureMagazine

Varian Gen APOE ε4 Sebabkan Risiko Lebih Besar untuk Berbagai Penyakit Otak

Memahami bagaimana varian gen APOE ε4 berkontribusi terhadap risiko berbagai penyakit neurodegeneratif dengan mempelajari pola protein terkait menggunakan data proteomik terbesar.

15 Jul 2025, 07.00 WIB

93 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Varian gen APOE ε4 tidak hanya terkait dengan Alzheimer, tetapi juga dengan penyakit neurodegeneratif lainnya.
Penelitian ini menggunakan basis data proteomik besar untuk memahami risiko penyakit otak.
Temuan ini menunjukkan bahwa peradangan kronis dapat menjadi faktor penting dalam perkembangan penyakit neurodegeneratif.

Sydney, Australia; Kota-kota di Amerika Serikat dan Eropa - Penyakit neurodegeneratif seperti Alzheimer kini telah menyerang lebih dari 57 juta orang di seluruh dunia. Para ilmuwan telah lama mengetahui bahwa varian gen APOE ε4 meningkatkan risiko Alzheimer, tetapi penelitian terbaru menunjukkan bahwa varian ini juga berperan dalam berbagai penyakit otak lainnya seperti Parkinson dan ALS. Studi terbaru menggunakan data proteomik terbesar untuk memahami bagaimana varian ini memengaruhi tubuh.

Tim peneliti dari Australia dan beberapa negara lain memanfaatkan database Global Neurodegeneration Proteomics Consortium (GNPC) yang mengandung data dari lebih 18.600 individu. Database ini mencakup informasi tentang protein dalam darah dan cairan otak yang diambil dari berbagai klinik di Amerika Serikat dan Eropa.

Dalam penelitian tersebut, ditemukan bahwa individu yang membawa varian APOE ε4 memiliki pola protein tertentu yang menghasilkan peradangan kronis, yang dapat berkontribusi terhadap penyakit neurodegeneratif. Pola ini juga ditemukan pada otak pasien setelah kematian, memperkuat hubungan antara varian gen dan perubahan protein.

Temuan ini membuka peluang baru untuk memprediksi risiko seseorang terhadap penyakit neurodegeneratif melalui analisis protein, bahkan sebelum gejala muncul. Hal ini juga memperluas pemahaman tentang mekanisme penyakit yang dapat menjadi dasar pengembangan terapi baru.

Studi ini menunjukkan pentingnya kolaborasi global dan pengumpulan data besar dalam memahami penyakit kompleks seperti neurodegenerasi. Dengan bantuan bioinformatika dan teknologi proteomik, para ilmuwan kini dapat melihat hubungan genetik dan protein yang sebelumnya sulit diungkap.

Sumber: https://nature.com/articles/d41586-025-02237-y