Courtesy of NatureMagazine

Pria Rentan Alzheimer Dini Tetap Sehat, Membuka Harapan Baru

10 Feb 2025, 07.00 WIB

58 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Kasus pria dengan mutasi PSEN2 menunjukkan bahwa tidak semua individu dengan gen tersebut akan mengembangkan Alzheimer.
Penelitian ini menyoroti pentingnya memahami faktor genetik yang dapat memberikan ketahanan terhadap penyakit neurodegeneratif.
Studi ini membuka jalan untuk penelitian lebih lanjut tentang mekanisme yang mendasari ketahanan kognitif.

Sebuah penelitian terbaru menemukan seorang pria berusia 61 tahun yang memiliki mutasi gen PSEN2, yang biasanya menyebabkan Alzheimer, tetapi ia tidak menunjukkan tanda-tanda penurunan kognitif. Ini adalah kasus ketiga yang tercatat di mana seseorang dengan mutasi tersebut tetap sehat secara mental hingga usia tua. Penelitian ini dilakukan oleh jaringan yang mempelajari keluarga dengan riwayat Alzheimer, di mana banyak anggotanya mengalami demensia pada usia sekitar 50 tahun. Meskipun otaknya menunjukkan adanya plak amyloid yang terkait dengan Alzheimer, pria ini tidak memiliki jumlah protein tau yang biasanya ditemukan pada penderita Alzheimer.

Selama sepuluh tahun, para peneliti melakukan tes memori dan penilaian kognitif lainnya, dan hasilnya menunjukkan bahwa kemampuan kognitif pria ini tetap normal dan bahkan meningkat. Peneliti juga mencari penjelasan genetik untuk ketahanan pria ini, tetapi tidak menemukan mutasi pelindung yang sebelumnya ditemukan pada orang lain dengan risiko tinggi Alzheimer. Temuan ini membuka pertanyaan baru tentang bagaimana beberapa orang dapat melawan penyakit ini meskipun memiliki faktor genetik yang berisiko.

Referensi:
[1] https://nature.com/articles/d41586-025-00398-4

Analisis Kami

"Kasus pria ini menunjukkan bahwa keberadaan plak amyloid saja tidak cukup untuk menyebabkan Alzheimer, sehingga paradigma pengobatan harus diubah untuk lebih fokus pada interaksi protein tau dan faktor lain. Ini membuka peluang mengeksplorasi terapi yang lebih spesifik dan personal, serta menantang asumsi selama ini dalam bidang neurologi penyakit Alzheimer."

Analisis Ahli

Jorge Llibre-Guerra

"Kasus ini menantang keyakinan lama tentang patogenesis Alzheimer dan menunjukkan pentingnya memahami protein tau yang mungkin menjadi kunci utama pembentukan gejala dementia."

Prediksi Kami

Penemuan kasus ketahanan ini dapat memacu penelitian baru yang fokus pada mekanisme perlindungan otak, sehingga suatu saat mungkin bisa mengembangkan terapi yang efektif melawan Alzheimer dengan menargetkan protein tau atau jalur lain yang belum dipahami.