Courtesy of InterestingEngineering
Terapi Baru Bantu Anak Lumpuh Kembali Berjalan Melawan Penyakit Mitochondria
Membuktikan bahwa pemberian prekursor CoQ10, seperti 4-HB, dapat membalikkan gejala neurologis pada pasien dengan defisiensi HPDL dan membuka jalan untuk terapi baru pada penyakit mitokondria.
11 Jul 2025, 05.39 WIB
23 dibaca
Share
Ikhtisar 15 Detik
- Penemuan prekursor CoQ10 dapat menawarkan pengobatan baru untuk penyakit langka seperti HPDL deficiency.
- Perbaikan fungsi neurologis pada anak laki-laki menunjukkan potensi besar terapi berbasis prekursor.
- Deteksi dini dan intervensi penting untuk hasil yang lebih baik dalam pengobatan penyakit mitokondria.
New York, Amerika Serikat - Seorang anak berusia delapan tahun mengalami kehilangan kemampuan berjalan akibat kondisi langka yang disebut defisiensi HPDL, di mana produksi CoQ10 yang penting untuk energi sel terganggu. Kondisi ini biasanya membuat pasien lumpuh dan sangat kelelahan dalam waktu singkat.
Peneliti di NYU Langone Health menemukan bahwa enzim HPDL berperan dalam mengubah 4-HMA menjadi 4-HB, langkah kunci untuk produksi CoQ10 di dalam sel. Studi pada tikus menunjukkan bahwa pemberian 4-HB bisa memperbaiki produksi CoQ10 dan memulihkan fungsi motorik yang hilang.
Berdasarkan penemuan itu, para peneliti mendapatkan izin darurat dari FDA untuk memberikan terapi 4-HB kepada anak tersebut. Setelah dua bulan terapi, anak itu mulai berjalan jauh kembali, menunjukkan kemungkinan terobosan dalam pengobatan penyakit mitokondria yang sebelumnya dianggap tidak dapat disembuhkan.
Meskipun masih ada beberapa masalah berjalan dan kekakuan otot, hasil ini menunjukkan bahwa terapi prekursor CoQ10 bisa mengatasi kekurangan CoQ10 secara lebih efektif daripada pemberian suplemen CoQ10 biasa yang sulit diserap tubuh.
Para ahli menggarisbawahi pentingnya diagnosis dan intervensi yang cepat, karena ada periode kritis dalam perkembangan otak saat terapi akan memberikan hasil terbaik. Penelitian ini juga membuka potensi untuk pengobatan kondisi degeneratif lain yang berhubungan dengan penurunan kadar CoQ10.
Sumber: https://interestingengineering.com/health/8-year-boy-coq10-precursor-first-time
Artikel Serupa
Sains
13 hari lalu
15 dibaca
Terapi Baru Harapkan Perlambat Penyakit Parkinson Lewat Tembaga dan Genetik
Sains
20 hari lalu
63 dibaca
Organoid Jantung Miniatur Percepat Pengobatan Penyakit Jantung Anak
Sains
27 hari lalu
105 dibaca
Metode Baru Sunting DNA Mitokondria Bisa Sembuhkan Penyakit Genetik Serius
Sains
28 hari lalu
59 dibaca
Peneliti Belanda Temukan Cara Baru Mengobati Penyakit Mitokondria dengan Precision Gene Editing
Sains
2 bulan lalu
104 dibaca
Terapi CRISPR Personal Pertama untuk Penyakit Gen Langka Berhasil Selamatkan Bayi
Sains
2 bulan lalu
70 dibaca