Courtesy of NatureMagazine

Terapi Gen Base Editing: Harapan Baru untuk Penyakit Gen Langka Anak

Memperkenalkan terapi penyuntingan gen berbasis CRISPR yang dapat memperbaiki mutasi genetik secara presisi dan cepat, membuka jalan bagi pengobatan personal penyakit genetik langka yang sebelumnya sulit diatasi.

31 Okt 2025, 07.00 WIB

180 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Editoran basa memungkinkan perubahan genetik yang akurat untuk mengobati penyakit langka.
Terapi gen yang dipersonalisasi dapat dikembangkan dengan cepat untuk anak-anak dengan kondisi medis yang unik.
Kerja sama antara berbagai institusi dan peneliti meningkatkan harapan untuk pengobatan penyakit langka di masa depan.

Philadelphia, Amerika Serikat - KJ Muldoon adalah bayi yang lahir dengan mutasi gen yang membuatnya tidak bisa menghasilkan enzim hati penting, CPS1, yang berfungsi menghilangkan amonia berbahaya dari tubuh. Tanpa enzim ini, amonia bisa menumpuk dan merusak otak, yang biasanya mengakibatkan kematian pada bayi dengan kondisi ini.

Para dokter dan ilmuwan menggunakan teknik penyuntingan gen canggih bernama base editing. Base editing adalah versi modifikasi dari CRISPR–Cas9 yang mampu memperbaiki satu huruf DNA secara tepat, sehingga dapat memperbaiki mutasi genetik secara cepat dan spesifik untuk KJ.

Setelah KJ menerima terapi tersebut, kadar amonia dalam darahnya turun dan kondisi kesehatannya membaik. Dia kini bisa mengurangi obat-obatan dan mulai berkembang seperti bayi normal, belajar berdiri, makan makanan padat, dan berusaha berjalan.

Berangkat dari keberhasilan ini, para peneliti berencana untuk mengembangkan terapi yang sama lebih cepat untuk pasien lain dengan berbagai penyakit metabolik langka. Misalnya, penelitian dan pengembangan juga dilakukan oleh beberapa pusat medis di Amerika Serikat dengan dukungan pendanaan pemerintahan.

Ini menandai langkah penting dalam dunia medis di mana pengobatan yang dipersonalisasi dan berbasis genetik akan menjadi lebih cepat tersedia, menawarkan harapan baru bagi keluarga pasien dengan penyakit genetik yang sulit diobati sebelumnya.

Referensi:
[1] https://nature.com/articles/d41586-025-03566-8

Analisis Ahli

Kiran Musunuru

"Kami optimis bisa memperpendek waktu pengembangan terapi menjadi lebih cepat dan menjangkau lebih banyak pasien."

Joseph Hacia

"Kemajuan ini menunjukkan peningkatan optimisme dalam mengembangkan terapi gen presisi yang dapat diadaptasi untuk kebutuhan individual pasien."

Analisis Kami

"Terobosan terapi base editing ini merupakan lompatan besar dalam pengobatan penyakit genetik yang selama ini sulit diobati dengan cara konvensional. Namun, tantangan utama ke depannya adalah memastikan keamanan dan kemudahan regulasi yang memungkinkan akses luas tanpa mengorbankan ketelitian dan efektivitas terapi."

Prediksi Kami

Dalam beberapa tahun ke depan, terapi penyuntingan gen yang cepat dan dipersonalisasi seperti yang dialami KJ Muldoon akan menjadi lebih umum dan tersedia untuk banyak pasien dengan penyakit genetik langka di seluruh dunia.

Pertanyaan Terkait

Siapa KJ Muldoon dan apa kondisi medisnya?

KJ Muldoon adalah seorang bayi yang lahir dengan mutasi genetik yang mengakibatkan kekurangan enzim CPS1, yang penting untuk detoksifikasi amonia.

Apa yang dilakukan oleh Kiran Musunuru dan perannya dalam terapi KJ?

Kiran Musunuru adalah seorang kardiolog yang terlibat dalam pengembangan terapi editoran basa untuk KJ, yang bertujuan untuk mengoreksi mutasi genetiknya.

Apa itu editoran basa dan bagaimana cara kerjanya?

Editoran basa adalah teknik CRISPR yang memungkinkan perubahan tepat pada urutan DNA dengan mengganti satu huruf, yang dapat memperbaiki mutasi genetik.

Mengapa terapi gen untuk KJ dianggap sebagai terobosan?

Terapi gen untuk KJ dianggap terobosan karena merupakan terapi yang dipersonalisasi dan dikembangkan dalam waktu enam bulan untuk mengatasi kondisi langka.

Apa harapan untuk terapi gen di masa depan bagi anak-anak dengan penyakit langka?

Harapan untuk terapi gen di masa depan mencakup pengembangan terapi yang dipersonalisasi untuk lebih banyak anak-anak dengan penyakit langka.