Courtesy of NatureMagazine

Bayi Pertama Terima Terapi CRISPR Khusus untuk Penyakit Genetik Langka

Mengembangkan dan mengimplementasikan terapi CRISPR khusus yang disesuaikan untuk memperbaiki mutasi genetik langka pada individu agar dapat menyembuhkan atau mengontrol penyakit tersebut dengan cepat dan aman.

15 Mei 2025, 07.00 WIB

69 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

KJ Muldoon adalah pasien pertama yang menerima terapi CRISPR khusus untuk mutasi genetiknya.
Terapi CRISPR ini dikembangkan dalam waktu singkat oleh tim internasional dengan kolaborasi berbagai pihak.
Meskipun KJ menunjukkan kemajuan, masih terlalu dini untuk menyatakan bahwa dia sembuh total.

Philadelphia, Pennsylvania, United States - Seorang bayi laki-laki bernama KJ Muldoon lahir dengan penyakit genetik langka yang mengganggu kemampuan tubuhnya untuk mengolah protein karena mutasi pada enzim CPS-1. Kondisinya menyebabkan kadar amonia dalam darah sangat tinggi dan berbahaya bagi otak.

Sebagai solusi, sebuah tim internasional melakukan pendekatan baru dengan membuat terapi CRISPR yang disesuaikan secara khusus dengan mutasi genetik KJ Muldoon. Terapi ini menggunakan teknik pengeditan basis DNA untuk memperbaiki mutasi tersebut secara tepat.

Proses pembuatan terapi ini sangat cepat, hanya memakan waktu enam bulan, berkat kerja sama banyak pihak dan percepatan dari badan pengawas seperti FDA Amerika Serikat. Terapi ini sudah diberikan langsung ke tubuh KJ dalam tiga dosis.

Meskipun perkembangan ini sangat menggembirakan dan menunjukkan potensi besar dalam pengobatan penyakit genetik langka, para dokter tetap berhati-hati dan menyebutnya sebagai kemajuan awal yang membutuhkan pemantauan jangka panjang.

Para ahli percaya bahwa pendekatan pengobatan yang disesuaikan ini bisa menjadi masa depan dalam terapi gen dan sel, membuka jalan bagi pengobatan personal yang lebih efektif untuk penyakit genetik ultra-rare yang sebelumnya sulit ditangani.

Sumber: https://nature.com/articles/d41586-025-01496-z