Courtesy of NatureMagazine
Bayi Pertama Terima Terapi CRISPR Khusus untuk Penyakit Genetik Langka
Mengembangkan dan mengimplementasikan terapi CRISPR khusus yang disesuaikan untuk memperbaiki mutasi genetik langka pada individu agar dapat menyembuhkan atau mengontrol penyakit tersebut dengan cepat dan aman.
Share
Ikhtisar 15 Detik
- KJ Muldoon adalah pasien pertama yang menerima terapi CRISPR khusus untuk mutasi genetiknya.
- Terapi CRISPR ini dikembangkan dalam waktu singkat oleh tim internasional dengan kolaborasi berbagai pihak.
- Meskipun KJ menunjukkan kemajuan, masih terlalu dini untuk menyatakan bahwa dia sembuh total.
Philadelphia, Pennsylvania, United States - Seorang bayi laki-laki bernama KJ Muldoon lahir dengan penyakit genetik langka yang mengganggu kemampuan tubuhnya untuk mengolah protein karena mutasi pada enzim CPS-1. Kondisinya menyebabkan kadar amonia dalam darah sangat tinggi dan berbahaya bagi otak.
Sebagai solusi, sebuah tim internasional melakukan pendekatan baru dengan membuat terapi CRISPR yang disesuaikan secara khusus dengan mutasi genetik KJ Muldoon. Terapi ini menggunakan teknik pengeditan basis DNA untuk memperbaiki mutasi tersebut secara tepat.
Proses pembuatan terapi ini sangat cepat, hanya memakan waktu enam bulan, berkat kerja sama banyak pihak dan percepatan dari badan pengawas seperti FDA Amerika Serikat. Terapi ini sudah diberikan langsung ke tubuh KJ dalam tiga dosis.
Meskipun perkembangan ini sangat menggembirakan dan menunjukkan potensi besar dalam pengobatan penyakit genetik langka, para dokter tetap berhati-hati dan menyebutnya sebagai kemajuan awal yang membutuhkan pemantauan jangka panjang.
Para ahli percaya bahwa pendekatan pengobatan yang disesuaikan ini bisa menjadi masa depan dalam terapi gen dan sel, membuka jalan bagi pengobatan personal yang lebih efektif untuk penyakit genetik ultra-rare yang sebelumnya sulit ditangani.
Pertanyaan Terkait
Q
Siapa KJ Muldoon?A
KJ Muldoon adalah bayi yang lahir dengan penyakit genetik yang mempengaruhi kemampuan metabolisme protein.Q
Apa penyakit yang diderita KJ Muldoon?A
KJ Muldoon menderita defisiensi CPS-1, yang mengakibatkan ketidakmampuan memproses senyawa nitrogen dari protein.Q
Apa itu terapi CRISPR yang diterima KJ?A
Terapi CRISPR yang diterima KJ adalah terapi gen yang dirancang khusus untuk memperbaiki mutasi genetiknya.Q
Mengapa CPS-1 penting bagi tubuh?A
CPS-1 penting karena berfungsi untuk memproses senyawa nitrogen, dan kekurangan enzim ini dapat menyebabkan akumulasi amonia yang berbahaya.Q
Apa peran FDA dalam pengembangan terapi KJ?A
FDA berperan dalam mempercepat evaluasi dan persetujuan terapi CRISPR yang digunakan untuk KJ.Artikel Serupa
Sains
2 bulan lalu
66 dibaca
Wanita dalam remisi kanker selama rekor 19 tahun setelah perawatan imun CAR-T.
Sains
3 bulan lalu
133 dibaca
Terapi Gen: Merevolusi Pengobatan dengan Mengatasi Penyakit dari Akar Genetiknya
Sains
3 bulan lalu
104 dibaca
Kuda polo hasil rekayasa genetik pertama di dunia diluncurkan di Argentina untuk supremasi kecepatan.
Sains
3 bulan lalu
64 dibaca
Pisaunya Tentara Swiss Genetik: Alat Baru untuk Penyuntingan dan Terapi Gen
Sains
4 bulan lalu
38 dibaca
Mengoreksi Kesalahan Ejaan Genetik dengan Crispr Generasi Berikutnya
Sains
4 bulan lalu
63 dibaca