Artikel - Terobosan: Bayi Pertama di Dunia Disembuhkan dari Penyakit Saraf Saat Masih Dalam Kandungan

Seorang gadis berusia dua setengah tahun tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit genetik langka setelah menjadi orang pertama yang diobati untuk kondisi motor neuron saat masih dalam kandungan. Ibunya mengonsumsi obat yang menargetkan gen selama kehamilan, dan anak tersebut terus mengonsumsinya. Dokter mengatakan bahwa anak tersebut telah diobati secara efektif dan tidak menunjukkan gejala penyakit yang dikenal sebagai atrofi otot spinal (SMA), yang dapat menyebabkan kelemahan otot progresif dan biasanya berakibat fatal pada anak-anak.

Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya gen SMN1 yang penting untuk menjaga neuron motorik. Dalam penelitian ini, obat yang digunakan adalah Risdiplam, yang membantu meningkatkan produksi protein yang diperlukan. Sebelumnya, pengobatan untuk SMA diberikan setelah lahir, tetapi penelitian ini menunjukkan bahwa memberikan obat sebelum lahir bisa menjadi langkah yang lebih baik untuk mencegah gejala penyakit.

--------------------

Analisis Kami: Pendekatan pengobatan sebelum lahir menggunakan Risdiplam adalah terobosan medis yang sangat menjanjikan dan bisa mengubah paradigma pengobatan penyakit genetik serius seperti SMA. Namun, harus ada studi lebih lanjut dengan sampel lebih besar agar efektivitas dan keamanannya bisa dipastikan secara menyeluruh sebelum penerapan luas.

--------------------

Analisis Ahli:

Richard Finkel: Memberikan terobosan dalam pengobatan in utero untuk SMA yang sebelumnya tidak pernah saya bayangkan dapat dilakukan dengan efektif.

Michelle Farrar: Kasus ini membuka peluang baru bagi pengobatan penyakit neurodegeneratif dari tahap paling awal perkembangan janin.

--------------------

What's Next: Dalam lima hingga sepuluh tahun ke depan, pengobatan spinal muscular atrophy secara in utero bisa menjadi standar baru untuk mencegah kerusakan motorik pada bayi yang beresiko, membuka pintu untuk terapi genetik dini yang lebih luas bagi berbagai penyakit genetik fatal.

Referensi:
[1] https://nature.com/articles/d41586-025-00534-0