Courtesy of NatureMagazine

Terapi Gen Baru Memperlambat Perkembangan Penyakit Huntington Hingga 75%

Menginformasikan kemajuan terapi gen sekali saja yang dapat memperlambat perkembangan Penyakit Huntington secara signifikan, membuka harapan untuk pengobatan yang dapat mengubah jalannya penyakit ini.

25 Sep 2025, 07.00 WIB

233 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Terapi gen uniQure menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam memperlambat penyakit Huntington.
Uji coba ini memberikan harapan baru untuk pengobatan penyakit neurodegeneratif yang belum memiliki terapi yang efektif.
Meskipun hasilnya positif, penelitian lebih lanjut dan data tambahan diperlukan untuk validasi lebih lanjut.

Amsterdam, Belanda - Penyakit Huntington adalah gangguan otak yang diwariskan dan progresif, menyebabkan hilangnya kontrol koordinasi dan fungsi kognitif yang memburuk seiring waktu. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang memproduksi protein cacat beracun bagi neuron di otak, khususnya pada bagian yang disebut striatum.

Sampai sekarang, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Huntington atau menghentikan penyebabnya secara langsung. Terapi yang ada hanya bertujuan meredakan gejala, sementara terapi gen antisense sebelumnya mengalami kegagalan dalam uji klinis tahap akhir, yang membuat para peneliti mencari pendekatan baru.

UniQure mengembangkan terapi gen baru yang menggunakan virus untuk mengantarkan mikroRNA ke dalam sel otak. MikroRNA tersebut bertugas membungkam gen cacat huntingtin sehingga produksi protein beracun dapat dihentikan, dan terapi ini hanya diberikan satu kali melalui operasi khusus.

Dalam uji coba kecil yang melibatkan 29 pasien di tahap awal penyakit, mereka yang menerima dosis tinggi terapi ini mengalami perlambatan perkembangan penyakit sebesar 75% selama tiga tahun dibanding kelompok yang tidak menerima terapi. Selain itu, terdapat penurunan level protein toksik dalam cairan tulang belakang para pasien tersebut.

Hasil ini sangat menjanjikan dan membuka peluang utama untuk mendapatkan persetujuan regulasi tahun depan. Meski begitu, para ahli menegaskan bahwa diperlukan penelitian lanjutan dengan peserta lebih banyak dan jangka waktu lebih lama untuk memastikan efektivitas dan keamanan terapi ini secara luas.

Referensi:
[1] https://nature.com/articles/d41586-025-03139-9

Analisis Ahli

Sandra Kostyk

"Data awal sangat menjanjikan dan menunjukkan langkah besar dalam mengelola Huntington, meskipun ini bukan obat, dampaknya bisa signifikan pada kualitas hidup pasien."

Analisis Kami

"Terobosan ini sangat penting karena mengatasi langsung akar masalah penyakit Huntington dengan teknologi canggih seperti mikroRNA yang bertahan permanen di otak; ini membuka babak baru pengobatan neurodegeneratif. Namun, masih diperlukan studi jangka panjang dengan jumlah peserta lebih banyak supaya kita yakin akan keamanan dan efektivitasnya sebelum diterapkan luas."

Prediksi Kami

Terapi gen ini kemungkinan akan mendapatkan persetujuan regulasi dan menjadi pengobatan standar baru yang dapat memperpanjang masa hidup mandiri pasien penyakit Huntington dalam beberapa tahun ke depan.