Courtesy of Forbes

Terobosan Baru: Target Perbaikan DNA untuk Hentikan Penyakit Huntington

18 Feb 2025, 18.19 WIB

121 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Penemuan baru menawarkan harapan untuk pengobatan penyakit Huntington dengan menargetkan penyebab genetik.
Terapi yang sedang dikembangkan dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit dengan memodulasi jalur perbaikan DNA.
Pendekatan ini juga dapat diterapkan pada gangguan lain yang disebabkan oleh ekspansi trinukleotida.

Penemuan baru memberikan harapan untuk penyakit Huntington, sebuah kondisi yang disebabkan oleh perubahan genetik yang disebut CAG repeats. Dalam kondisi normal, jumlah CAG repeats pada gen huntingtin kurang dari 27, tetapi jika jumlahnya mencapai 40 atau lebih, ini dapat menyebabkan gangguan pada fungsi gen dan memicu gejala seperti kesulitan bergerak dan penurunan kognitif. Penelitian menunjukkan bahwa dengan menargetkan protein perbaikan DNA yang bernama MSH3, kita dapat memperlambat atau menghentikan ekspansi CAG repeats, yang merupakan penyebab utama penyakit ini.

Berbagai pendekatan sedang dikembangkan untuk mengatasi masalah ini, termasuk penggunaan teknologi pengeditan gen seperti CRISPR-Cas9 dan terapi berbasis RNA. Metode ini bertujuan untuk mengurangi ekspresi gen yang menyebabkan ekspansi CAG, sehingga dapat memperlambat perkembangan penyakit. Penemuan ini tidak hanya berpotensi untuk penyakit Huntington, tetapi juga untuk gangguan lain yang disebabkan oleh ekspansi CAG, memberikan harapan baru bagi mereka yang terkena dampak.

Referensi:
[1] https://www.forbes.com/sites/williamhaseltine/2025/02/18/unlocking-huntingtons-disease-dna-repair-protein-could-hold-key-to-new-treatments/

Analisis Kami

"Penemuan ini merupakan terobosan besar yang mengalihkan fokus pengobatan dari hanya mengatasi gejala ke sumber genetik penyakit Huntington. Namun, pendekatan seperti CRISPR masih memerlukan penelitian mendalam untuk menghindari efek samping jangka panjang dan memastikan keamanan aplikasinya pada manusia."

Analisis Ahli

Dr. Sarah Tabrizi

"Penargetan mekanisme ekspansi CAG membuka jalan baru dalam pengobatan Huntington yang mungkin bisa mengubah paradigma saat ini dari terapi suportif menjadi terapi penyebab."

Dr. James Gusella

"Fokus pada protein MSH3 dan proses perbaikan DNA merupakan strategi cerdas karena mengintervensi fenomena mendasar yang mempercepat progresi penyakit."

Prediksi Kami

Dalam beberapa tahun ke depan, terapi gen dan molekuler yang menargetkan protein perbaikan DNA seperti MSH3 akan berkembang menjadi pengobatan klinis yang efektif untuk penyakit Huntington dan gangguan serupa, memperlambat atau menghentikan progresi penyakit pada tahap genetiknya.