Courtesy of NatureMagazine
Rangkuman Berita: Gangguan genetik langka diobati di dalam rahim untuk pertama kalinya.
Share
Ikhtisar 15 Detik
- Pengobatan atrofi otot spinal dapat dilakukan sebelum lahir dengan menggunakan Risdiplam.
- Bayi yang diobati dengan Risdiplam menunjukkan hasil yang sangat positif tanpa tanda-tanda penyakit.
- Penelitian ini membuka jalan untuk pengobatan genetik yang lebih awal dan efektif untuk kondisi langka.
Seorang gadis berusia dua setengah tahun tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit genetik langka setelah menjadi orang pertama yang diobati untuk kondisi motor neuron saat masih dalam kandungan. Ibunya mengonsumsi obat yang menargetkan gen selama kehamilan, dan anak tersebut terus mengonsumsinya. Dokter mengatakan bahwa anak tersebut telah diobati secara efektif dan tidak menunjukkan gejala penyakit yang dikenal sebagai atrofi otot spinal (SMA), yang dapat menyebabkan kelemahan otot progresif dan biasanya berakibat fatal pada anak-anak.
Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya gen SMN1 yang penting untuk menjaga neuron motorik. Dalam penelitian ini, obat yang digunakan adalah Risdiplam, yang membantu meningkatkan produksi protein yang diperlukan. Sebelumnya, pengobatan untuk SMA diberikan setelah lahir, tetapi penelitian ini menunjukkan bahwa memberikan obat sebelum lahir bisa menjadi langkah yang lebih baik untuk mencegah gejala penyakit.
Rangkuman Berita Serupa
Sains
1 bulan lalu
45 dibaca
Berdiri melawan kelumpuhan: Perawatan sel punca terobosan memicu harapan di seluruh dunia.
Sains
1 bulan lalu
29 dibaca
Pria yang lumpuh berdiri lagi setelah menerima sel punca yang 'direprogram'
Sains
1 bulan lalu
112 dibaca
Ilmuwan MIT mengubah sel-sel kulit menjadi neuron, dapat mengubah perbaikan otak dan sumsum tulang belakang.
Sains
1 bulan lalu
118 dibaca
Bagaimana Janin Melindungi Diri Dari Infeksi Virus
Sains
2 bulan lalu
51 dibaca
Membuka Kunci Penyakit Huntington: Protein Perbaikan DNA Bisa Menjadi Kunci untuk Pengobatan Baru
Sains
2 bulan lalu
61 dibaca