Courtesy of NatureMagazine

Gangguan genetik langka diobati di dalam rahim untuk pertama kalinya.

20 Feb 2025, 07.00 WIB

172 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Pengobatan atrofi otot spinal dapat dilakukan sebelum lahir dengan menggunakan Risdiplam.
Bayi yang diobati dengan Risdiplam menunjukkan hasil yang sangat positif tanpa tanda-tanda penyakit.
Penelitian ini membuka jalan untuk pengobatan genetik yang lebih awal dan efektif untuk kondisi langka.

Seorang gadis berusia dua setengah tahun tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit genetik langka setelah menjadi orang pertama yang diobati untuk kondisi motor neuron saat masih dalam kandungan. Ibunya mengonsumsi obat yang menargetkan gen selama kehamilan, dan anak tersebut terus mengonsumsinya. Dokter mengatakan bahwa anak tersebut telah diobati secara efektif dan tidak menunjukkan gejala penyakit yang dikenal sebagai atrofi otot spinal (SMA), yang dapat menyebabkan kelemahan otot progresif dan biasanya berakibat fatal pada anak-anak.

Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya gen SMN1 yang penting untuk menjaga neuron motorik. Dalam penelitian ini, obat yang digunakan adalah Risdiplam, yang membantu meningkatkan produksi protein yang diperlukan. Sebelumnya, pengobatan untuk SMA diberikan setelah lahir, tetapi penelitian ini menunjukkan bahwa memberikan obat sebelum lahir bisa menjadi langkah yang lebih baik untuk mencegah gejala penyakit.

Sumber: https://nature.com/articles/d41586-025-00534-0