Courtesy of InterestingEngineering

Terapi CRISPR Personal Pertama untuk Penyakit Gen Langka Berhasil Selamatkan Bayi

Memaparkan keberhasilan pengobatan unik menggunakan terapi pengeditan gen CRISPR yang dirancang khusus untuk pasien dengan kelainan genetik langka, membuka jalan baru untuk terapi personalisasi dalam menghadapi penyakit genetik langka.

16 Mei 2025, 00.00 WIB

103 dibaca

Ikhtisar 15 Detik

Terapi gen CRISPR yang disesuaikan dapat mengubah cara pengobatan penyakit genetik langka.
Keberhasilan KJ membuka pintu untuk pengembangan terapi serupa untuk pasien dengan kondisi yang sangat jarang.
Kolaborasi antara peneliti dan klinisi sangat penting dalam menciptakan solusi inovatif di bidang kedokteran genetik.

Philadelphia, Pennsylvania, United States - Seorang bayi bernama KJ sukses menjalani pengobatan inovatif menggunakan teknologi CRISPR yang dirancang khusus untuk mutasi genetik langka penyebab penyakit metabolik fatal bernama CPS1 deficiency. Penyakit ini biasanya mengakibatkan penumpukan amonia yang berbahaya di tubuh karena ketidaksempurnaan enzim yang mengolah nitrogen.

Karena keterbatasan terapi tradisional seperti pembatasan diet yang ketat dan risiko transplantasi hati, tim dari Children’s Hospital of Philadelphia dan Penn Medicine menciptakan terapi gen personal yang dirancang hanya untuk KJ dalam waktu kurang dari enam bulan.

Setelah menerima tiga dosis terapi CRISPR dari Februari sampai April 2025, kondisi KJ membaik drastis. Dia bisa mengkonsumsi lebih banyak protein, butuh obat lebih sedikit, dan tidak mengalami lonjakan amonia berbahaya saat sakit biasa.

Keberhasilan ini menandai tonggak sejarah dalam terapi gen, menegaskan bahwa pengeditan gen yang sangat personal dan cepat bisa menjadi solusi bagi berbagai penyakit gen langka yang tidak memiliki terapi efektif sebelumnya.

Para ahli berharap metode ini dapat diadopsi secara luas dan memberikan kesempatan hidup sehat bagi banyak pasien langka di masa depan. KJ kini bisa pulang ke rumah dan berkumpul dengan keluarganya, membawa harapan baru bagi dunia medis.

Sumber: https://interestingengineering.com/health/first-personalized-crispr-gene-therapy

Pertanyaan Terkait

Apa yang telah dilakukan oleh tim di Children's Hospital of Philadelphia dan Penn Medicine?

Tim di Children's Hospital of Philadelphia dan Penn Medicine berhasil mengobati bayi dengan penyakit metabolik langka menggunakan terapi gen editing CRISPR yang disesuaikan.

Siapa KJ dan kondisi apa yang dialaminya?

KJ adalah bayi yang didiagnosis dengan defisiensi CPS1, sebuah kondisi yang menghalangi tubuhnya memproses nitrogen dengan benar.

Apa itu defisiensi CPS1 dan mengapa itu berbahaya?

Defisiensi CPS1 adalah gangguan siklus urea yang menyebabkan penumpukan amonia berbahaya dalam darah, yang dapat menyebabkan kerusakan otak permanen atau bahkan kematian.

Bagaimana terapi gen CRISPR yang diterima KJ berbeda dari terapi lainnya?

Terapi gen CRISPR yang diterima KJ dirancang khusus untuk mutasi genetiknya, berbeda dari terapi yang lebih umum untuk penyakit genetik lainnya.

Apa harapan tim peneliti untuk masa depan terapi gen ini?

Tim peneliti berharap metode ini dapat diterapkan untuk banyak penyakit langka lainnya, memberikan kesempatan bagi lebih banyak pasien untuk hidup sehat.