Terapi Gen CRISPR yang Dipersonalisasi Maju di AS

Seorang bayi bernama KJ sukses menjalani pengobatan inovatif menggunakan teknologi CRISPR yang dirancang khusus untuk mutasi genetik langka penyebab penyakit metabolik fatal bernama CPS1 deficiency. Penyakit ini biasanya mengakibatkan penumpukan amonia yang berbahaya di tubuh karena ketidaksempurnaan enzim yang mengolah nitrogen. Karena keterbatasan terapi tradisional seperti pembatasan diet yang ketat dan risiko transplantasi hati, tim dari Children’s Hospital of Philadelphia dan Penn Medicine menciptakan terapi gen personal yang dirancang hanya untuk KJ dalam waktu kurang dari enam bulan. Setelah menerima tiga dosis terapi CRISPR dari Februari sampai April 2025, kondisi KJ membaik drastis. Dia bisa mengkonsumsi lebih banyak protein, butuh obat lebih sedikit, dan tidak mengalami lonjakan amonia berbahaya saat sakit biasa. Keberhasilan ini menandai tonggak sejarah dalam terapi gen, menegaskan bahwa pengeditan gen yang sangat personal dan cepat bisa menjadi solusi bagi berbagai penyakit gen langka yang tidak memiliki terapi efektif sebelumnya. Para ahli berharap metode ini dapat diadopsi secara luas dan memberikan kesempatan hidup sehat bagi banyak pasien langka di masa depan. KJ kini bisa pulang ke rumah dan berkumpul dengan keluarganya, membawa harapan baru bagi dunia medis.

Seorang bayi laki-laki bernama KJ Muldoon lahir dengan penyakit genetik langka yang mengganggu kemampuan tubuhnya untuk mengolah protein karena mutasi pada enzim CPS-1. Kondisinya menyebabkan kadar amonia dalam darah sangat tinggi dan berbahaya bagi otak. Sebagai solusi, sebuah tim internasional melakukan pendekatan baru dengan membuat terapi CRISPR yang disesuaikan secara khusus dengan mutasi genetik KJ Muldoon. Terapi ini menggunakan teknik pengeditan basis DNA untuk memperbaiki mutasi tersebut secara tepat. Proses pembuatan terapi ini sangat cepat, hanya memakan waktu enam bulan, berkat kerja sama banyak pihak dan percepatan dari badan pengawas seperti FDA Amerika Serikat. Terapi ini sudah diberikan langsung ke tubuh KJ dalam tiga dosis. Meskipun perkembangan ini sangat menggembirakan dan menunjukkan potensi besar dalam pengobatan penyakit genetik langka, para dokter tetap berhati-hati dan menyebutnya sebagai kemajuan awal yang membutuhkan pemantauan jangka panjang. Para ahli percaya bahwa pendekatan pengobatan yang disesuaikan ini bisa menjadi masa depan dalam terapi gen dan sel, membuka jalan bagi pengobatan personal yang lebih efektif untuk penyakit genetik ultra-rare yang sebelumnya sulit ditangani.

Para ilmuwan sedang mengembangkan sebuah alat yang bisa memasukkan gen lengkap ke dalam DNA manusia dengan presisi tinggi dan tanpa risiko kerusakan. Ini merupakan langkah penting karena metode lama sering menimbulkan mutasi dan kesulitan teknis. Metode baru ini dinamakan evoCAST, hasil optimasi dari enzim yang disebut CRISPR-associated transposase (CAST). Dengan teknik evolusi yang dikontrol di laboratorium, para peneliti berhasil meningkatkan kemampuan enzim ini hingga 400 kali lipat dibanding versi sebelumnya. EvoCAST dapat menyisipkan gen lengkap dan komponen pengatur gen ke dalam tempat yang aman di genom manusia tanpa perlu memotong DNA, sehingga mengurangi risiko mutasi yang tidak diinginkan serta mempercepat pengembangan terapi gen. Penemuan ini penting untuk terapi gen yang lebih efektif dan aman, terutama untuk penyakit yang disebabkan banyak mutasi berbeda. Selain itu, evoCAST juga memudahkan pembuatan terapi berbasis sel untuk mengatasi kanker dan riset genetika. Para ahli sangat antusias dengan kemajuan ini karena menggabungkan prinsip evolusi alami dalam pengembangan alat bioteknologi modern yang bisa merevolusi cara pengobatan dan penelitian genetika di masa depan.